Retinitis pigmentosa: síntomas, consecuencias y terapia

Retinosis pigmentaria

Retinitis pigmentosa: síntomas, consecuencias y terapia

La retinitis pigmentosa (RP) es una distrofia hereditaria de la retina provocada por la pérdida de fotorreceptores y que se caracteriza por la presencia de depósitos de pigmento visibles por examen del fondo de ojo. Hoy 28 de febrero queremos hablaros de esta enfermedad rara que afecta a una persona de cada 4.000.

La forma más común de la RP es una distrofia de conos y bastones. Los síntomas más fáciles de detectar son la ceguera nocturna, seguidos de una pérdida progresiva del campo visual periférico en periodo diurno y suele desembocar en ceguera al cabo de varias décadas de evolución.

Existen casos extremos en los que se puede presentar una evolución rápida a lo largo de dos décadas. Sin embargo, otros casos pueden tener una progresión lenta que no llegue a provocar ceguera total del paciente. En algunos casos, el cuadro clínico consiste en una distrofia de conos y bastones, en la que la pérdida de agudeza visual predomina respecto a la pérdida de campo visual.

La Retinitis Pigmentosa no suele ser sindrómica, aunque hay numerosas formas sindrómicas, siendo el síndrome de Usher la más frecuente de todas ellas. Hasta la fecha, se han identificado 45 genes/loci implicados en la RP no sindrómica (para la forma autosómica dominante, autosómica recesiva, ligada al X y las formas digénicas).

El diagnóstico clínico se basa en la presencia de ceguera nocturna y de defectos en la periferia del campo visual, lesiones en el fundus, con registros de bajo voltaje en el electrorretinograma y un empeoramiento progresivo de los síntomas. Puede hacerse diagnóstico molecular sobre algunos genes, de todos modos no suele hacerse debido a la gran heterogeneidad genética de la enfermedad.

 

Síntomas de la retinitis pigmentosa

 

La Retinosis pigmentaria (RP) aparece de manera silenciosa y lenta. Los pacientes no suelen acudir al oftalmólogo hasta que han pasado mínimo 15 años y la ceguera nocturna es muy evidente.

La edad de aparición es muy variada desarrollándose preferentemente entre los 25-40 años. Se dan casos en menores de 20 años y, en menor frecuencia, casos en los que la enfermedad comienza a mostrar sus síntomas pasados los 50 años.

Los primeros síntomas que deben alarmarnos son:

  • La ceguera nocturna o, lo que es lo mismo la lenta capacidad para adaptarse a la oscuridad
  • La pérdida progresiva del campo visual, que llevará a tener una visión en túnel.
  • Además pueden existir defectos de la visión de colores y pérdida de visión central, que no afecta a todas las personas por igual, incluso dentro de la misma familia, encontrando personas de edad avanzada con una agudeza visual normal para su edad.

Tratamiento o terapia para la retinitis pigmentosa

Actualmente no existe una terapia capaz de detener la evolución de la enfermedad o que permita recuperar la visión, por lo que el pronóstico es malo. La terapia existente solo permite ralentizar el proceso degenerativo protegiéndose de la luz solar, mediante vitaminoterapia. Además este tratamiento permite tratar las complicaciones que genera esta enfermedad como es la catarata y el edema macular. Además esta terapia ayuda a los pacientes a hacer frente a las consecuencias sociales y psicológicas de la ceguera.

Las buenas noticias todavía no llegan y no se ha conseguido encontrar una cura pero se están desarrollando nuevas estrategias terapéuticas como resultado de investigaciones intensivas (terapia génica, neuroprotección, prótesis retinal).

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